Down Syndrome (DS) adalah kelainan genetik yang menimpa satu dari 800 bayi lahir hidup. Penyebabnya adalah adanya tambahan satu copy kromosom nomer 21 (itu sebabnya mengapa sering disebut sebagai trisomy 21). Tapi, apakah  penyakit ini bisa dideteksi saat anak dalam kandungan?

• Kejadian DS tidak bisa dicegah, namun Anda bisa mengurangi beberapa risikonya. Misalnya, tidak hamil di usia terlalu lanjut dan melakukan skrining saat kehamilan untuk mengetahui apakah bayi menderita DS atau tidak. Skrining kehamilan ini bisa berupa pemeriksaan alfa feto protein (AFP), hormon dan skrining USG (nuchal translucency) untuk melihat ada tidaknya kelainan anatomi janin.

• Pemeriksaan USG ini dilakukan di usia kehamilan 11–13 minggu dengan cara mengukur tebalnya lipatan leher janin. Pemeriksaan AFP dan pemeriksaan hormon tidak bisa menyatakan pasti DS atau bukan DS. Sifatnya hanyalah dugaan. Pemeriksaan USG ini dikombinasi dengan usia ibu bisa mengidentifikasi kemungkinan janin mengalami DS sebesar 80%. Pemeriksaan di atas untuk mendiagnosis secara dini, dan bukan untuk mencegah.

• Ibu yang berisiko tinggi (usia lanjut, pemeriksaan AFP positif, atau ada riwayat anak DS sebelumnya) bisa terbantu bila pemeriksaan USG dilakukan pada usia kehamilan 18–22 minggu. Diharapkan orang tua sudah mempelajari perihal DS sebelum janin lahir sehingga siap dan paham apa yang harus dilakukan. (Foto: dok. Feminagroup.)