Harapan Untuk penyakit Langka

Menurut European Organisation for Rare Disease (EURORDIS), penyakit langka adalah penyakit yang dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara. Penyakit ini biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita. “Pasien dengan penyakit langka biasanya akan berlanjut sampai beberapa tahun hingga dekade tanpa diagnosis yang benar,” jelas Yann Mazabraud, Kepala Penyakit Langka Amerika Utara.

Delapan puluh persen penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik. Lebih dari 6.000 jenis penyakit ini memiliki gejala yang berbeda pada setiap penderita. Gejala yang muncul kerap menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka dan berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan. Belum semua penyakit langka dapat disembuhkan. Hanya sekitar 5% penyakit langka yang telah memiliki terapi, tapi perawatan medis yang tepat bisa memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang harapan hidup penyandangnya. Ini 3 di antaranya yang mungkin pernah Anda lihat dan dengar.

CELEBRAL PALSY
Cerebral Palsy (CP) merupakan gangguan gerak motorik kasar dan halus yang disebabkan gangguan pada otak yang masih berkembang. Gangguan ini bersifat statis dan tidak memburuk.
Gejalanya: Kelumpuhan dan kekakuan otot serta gerak yang kikuk, lamban, gemetar, dan gangguan keseimbangan.
Penyebab: Penyebab pastinya belum diketahui, tapi besar kemungkinan terjadi saat:
  • Saat hamil karena adanya gangguan perkembangan otak janin, infeksi toksoplasma, rubella, CMV, cacar air, dan herpes.
  • Saat persalinan hingga usia bayi 1 bulan, karena prematur, kurang oksigen, serta infeksi otak, kejang, dan perdarahan otak.
  • Setelah kelahiran, karena trauma kepala, serta infeksi otak dan perdarahan.
Pengobatan: Menurut DR. Dr. Setyo Handryastuti, Sp.A(K) dari Divisi Neurologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan 100% CP. Pengobatan yang bisa dilakukan adalah untuk mengurangi kekakuan otot, misalnya dengan pemberian obat minum atau injeksi botulinum toksin atau tindakan bedah saraf, yaitu selective dorsal rhizotomi, obat untuk mengatasi masalah pencernaan. Pengobatan utama masih dengan terapi dan alat bantu.

DOWN SYNDROME
Down Syndrome (DS) merupakan kelainan genetik akibat adanya kromosom yang berlebih, yaitu 3 kromosom 21 di dalam sel tubuh, atau disebut trisomi 21.